Necesita una prótesis urgente por una atípica enfermedad

Tiene una enfermedad degenerativa y necesita una prótesis urgente

Elías tiene 10 años y sufre leucodistrofia, una atípica enfermedad que ​afecta el sistema nervioso central. Iba a ser operado la semana que viene, pero le postergarán tres meses la intervención

Sábado 27 de Abril de 2019

Elías Villalba tiene 10 años y padece leucodistrofia, una enfermedad poco frecuente. Llegar al diagnóstico le llevó a sus padres algo más de un año y medio, después de cientos de estudios, análisis, viajes de 600 kilómetros al hospital Garrahan y consultas con profesionales en distintas ciudades del país. Se trata de una degeneración progresiva en el sistema nervioso central; son trastornos causados por defectos genéticos.

Noelia Saba, mamá de Elías, explica a UNO Santa Fe: "Se despierta en cualquier momento de la vida y a cualquier edad. A él le pasó a los seis años y medio. Nació como un nene normal, sin ningún tipo de problemas y a esa edad empezó a perder el equilibrio, a costarle comer y en menos de seis meses ya no pudo movilizarse ni hablar. Es una enfermedad rarísima, en Argentina hay 400 casos".

A la leucodistrofia se le suma que su columna está desviada perjudicando así sus pulmones y otros órganos. Noelia relata que su cuadro se agravará "si no se lo opera a tiempo". Y relató con preocupación: "Con el doctor Gabriel Esquivel del Hospital Alssia pedimos a la Obra Social Unión Personal todo para el 15 de marzo, incluida una prótesis nacional, justamente para que no demorara. Recibimos respuesta tardía y una confirmación de que el día 2 de mayo la prótesis va a estar en el hospital y así realizar la cirugía al día siguiente. Hoy, a una semana antes de la misma, por mensaje de texto de un proveedor de Santa Fe le avisa al doctor que no llega a entregar la prótesis para la fecha de la cirugía, que es posible para junio o julio. Me presenté a la obra social, realicé el reclamo, pero no me han contestado aún".

Ante la gravedad del cuadro de salud en el que se encuentra su hijo, Noelia describió a UNO Santa Fe que se le realizaron "todos los análisis prequirúrgicos porque el doctor sugirió que la cirugía sea realizada en esta fecha ya que para más adelante sería perjudicial para la salud de mi hijo. No puede haber más demoras".

Al mismo tiempo indicó que la cirugía "no se puede realizar en los meses de invierno por los riesgos de infecciones, porque no hay camas disponibles y principalmente porque a Elías le duele mucho su espalda y todo el cuerpo. El tiempo es primordial en estas enfermedades progresivas, discapacitantes y degenerativas".

Más dificultades

No es la primera vez que Elías tiene problemas para acceder a una mejor calidad de vida. En 2018 tuvieron que hacer eventos, rifas y distintas actividades para recaudar fondos Al respecto, la mamá de Elías en ese momento comentó: "La pedimos a la obra social, pero nos negó todo. Y si bien hicimos el reclamo a la Superintendencia de Salud, todo lleva tiempo y necesitamos resolverlo cuanto antes. A las terapistas -que son tres- le pagan al día y con eso no tenemos problemas. Ahora, para tener los elementos necesarios es donde tengo la complicación. No me quieren dar el tubo de oxígeno portátil tampoco, que es para cuando nosotros nos trasladamos".

Hoy, reclama: "Si no es por la silla que también necesita es por la cantidad de pañales. Se pide por la cantidad que ocupa por día, o sea 8 pañales y ellos me mandan solo para que ocupe 5 por día porque es lo que consideran que debe usar mi hijo. Además, me mandaron un nebulizador usado y roto".

Leucodistrofia

Desde que Elías comenzó a manifestar complicaciones en su salud hasta que lograron llegar a un diagnóstico, Noelia y toda su familia pasaron por angustia e incertidumbre: "Se determina con un estudio genético. Pero se hizo cientos de estudios y todos daban normales. No se puede determinar así nomás. El estudio se hace en Holanda o en Estados Unidos a través del Garrahan, en el país no se hace. Hace tres años estamos esperando hacerlo porque así podemos determinar qué mutación genética es la que tiene. Eso sirve para la familia, para saber de quién tiene el gen portador para los futuros niños que nazcan".

"En sí hay unas cien tipos de leucodistrofia que se pudieron determinar y Elías no encaja en ninguna. La enfermedad no tiene tratamiento y no tiene cura. Tienen muy corto plazo de vida. Todo depende de los cuidados paliativos que nosotros le damos, la calidad de vida que uno le da".

La ley 26689 regula el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Verónica De Pablo, de la Fundación "Lautaro te necesita", una organización dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen leucodistrofia y enfermedades poco frecuentes, explica: "Según esa ley los pacientes deben tener una cobertura integral. Las obras sociales en estos casos deberían cubrir el 100 por ciento. Las leucodistrofias son enfermedades genéticas discapacitantes degenerativas que en un 95 por ciento la padecen niños o niñas menores de diez años. La realidad es que existen muchas limitaciones. Entonces, con el certificado de discapacidad la obra social no se debería negar a cubrir nada que solicite el médico. Pero la realidad muestra que encontramos resistencias en todas partes. En Capital Federal, Córdoba, Entre Ríos, Santa Fe y en todas la provincias en general".

En particular sobre la provincia de Santa Fe, De Pablo apuntó: "Lamento decir que no está a la vanguardia. No ha adherido a la ley nacional de enfermedades poco frecuentes (Epof), se lo estamos solicitando nosotros y otras asociaciones hace ya varios años. Se presentaron dos proyectos, uno por el diputado Henn y el senador Capitani pero no avanzaron y creo que se venció el tiempo parlamentario. Es la tercera vez que se presenta para que se apruebe, se las dejó estar y caen. Cuando eso pasa hay que esperar dos años. Se ve que a los diputados y senadores esto no los conmueve, aunque uno no sabe cuando le va a tocar porque las Epof aparecen a cualquier edad de la vida y no te avisa".

La asociación trabaja desde 2014 y hasta el momento detectaron a 220 casos en todo el país, de los cuales 33 casos son de la provincia de Santa Fe. Lo que se sabe de esta enfermedad y otras similares, es que afecta a 1 de cada 7 mil personas en el mundo, por lo que estiman que "se deberían encontrar muchos más, los casos que llegan a la Fundación son estos porque se acercan y consultan, pero debe haber muchos casos más sin diagnóstico porque es lo más difícil"

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