Día de la Hemofilia: El 30% de los casos no es congénito

Este 17 de abril se celebró el Día Mundial de la Hemofilia, una jornada dedicada a brindar información sobre esta enfermedad que se presenta en 1 de cada 5.000 bebés varones.

En diálogo con el programa Ahí Vamos (de 9 a 12 en UNO 106.3) la doctora Mónica Martínez, hematóloga del Sanatorio Argentino de la Plata y colaboradora de la Fundación de Hemofilia de Mar del Plata, explicó que la hemofilia es una enfermedad crónica y congénita que se caracteriza por la disminución de algunos factores de coagulación, específicamente el factor 8 (cuando se habla de hemofilia A) y el factor 9 (cuando se habla de hemofilia B).

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“Al estar estos factores en déficit se obtiene una coagulación mucho más lenta y los pacientes tienen una mayor tendencia al sangrado. Básicamente sangran a nivel articular: rodillas, codos y tobillos es lo más clásico, entonces hacen daño articular, además del dolor y la incapacidad que les puede producir el sangrado”.

La experta agregó que esta patología congénita se da mucho más en varones porque es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. “Se dice clásicamente que la transmiten las mujeres y la padecen los varones, pero en los últimos años también se ha visto que muchas de las mujeres que son portadoras tienen dosajes de factor 8 bajos por lo que necesitan, en determinadas circunstancias de la vida como cirugías o el parto, tener un aporte de concentrados de este factor para evitar complicaciones hemorrágicas”.

Aproximadamente uno cada 5.000 recién nacidos varones tienen hemofilia A, mientras que la hemofilia B es mucho más rara, ya que aparece en uno cada 30.000. “Hay un 30% de los casos en los que puede no existir antecedente familiar y es lo que conocemos como una mutación espontánea”, añadió Martínez.

Diagnóstico

“Cuando existe el antecedente familiar y el recién nacido es un varón la indicación es realizar el dosaje de factor 8 para descartar que no sea hemofílico, si sabemos que su madre es portadora. En ese 30% donde desconocemos los antecedentes familiares, el diagnóstico va a ser hecho cuando recién tenga el bebé alguna manifestación de sangrado”, precisó la hematóloga.

Según el nivel deficiente del factor, la hemofilia se clasifica en leve, moderada y severa. Normalmente, las hemofilias severas son las que se diagnostican durante el primer año de vida cuando el bebé empieza a tener hematomas de aparición muy fácil o articulaciones inflamadas. “También lo vemos con la administración de las vacunas, que son intramusculares –dijo la experta. Entonces para todo bebé que después de una vacuna desarrolla un hematoma importante en el muslo debe uno descartar la presencia de hemofilia”.

“En las hemofilias moderadas y leves el diagnóstico es más tardío porque en general se produce cuando tienen alguna cirugía, alguna extracción dentaria o un traumatismo muy importante donde uno de ellos observa un sangrado que dura más días o es más cuantioso de lo que debía ser”, precisó la doctora. Los casos moderados normalmente se descubren alrededor de los seis años y los leves pueden llegar a detectarse recién en el adolescente o en el adulto joven.

Vivir con hemofilia

“Los tratamientos en la actualidad consisten en la infusión de concentrados de los factores en deficiencia que pueden ser plasmáticos o recombinantes. En el país disponemos de los dos”, dijo la médica, detallando: “El tratamiento básicamente se divide en tratamientos demanda y profilaxis; a demanda es cuando tratamos específicamente un episodio de sangrado, y el de profilaxis consiste en la administración intravenosa (por lo menos tres veces por semana) para lograr una concentración mínima de factor que evite complicaciones hemorrágicas”.

Para los niños pequeños, que no tienen una buena red venosa, se complica este suministro, por lo que disminuir el número de transfusiones endovenosas es uno de los objetivos científicos de la actualidad. “Comprimidos todavía no tenemos disponibles, lo que sí se está avanzando mucho es en la administración subcutánea, lo cual va a mejorar muchísimo más todavía la disponibilidad de tratamiento”, contó Martínez.

“También existen ya en el mundo, y en la Argentina hay uno solo pero próximamente va a haber más, productos que no son específicamente concentrados pero son igual de efectivos en el tratamiento de la hemofilia”, agregó.

Los primeros concentrados de factores 8 y 9 eran obtenidos a partir del plasma, pero a partir de la década de los 80, cuando apareció el virus del VIH, los preparados se empezaron a someter a un proceso de inactivación viral. Luego comenzaron a desarrollarse productos recombinantes. “Hoy tenemos productos de tercera y cuarta generación que son absolutamente seguros porque no tienen en su fabricación ni albúmina ni ninguna proteína humana que pueda transmitirle alguna enfermedad infecto contagiosa”, aseguró Martínez.